Asociación Endometriosis Panamá #CaminadoJuntos
12 de Mayo de 2017
El análisis genético de infiltrantes profundas benignos en lesiones de endometriosis, reveló la presencia de mutaciones genéticas en los genes comúnmente asociados con el cáncer , según un estudio publicado en el New England Journal of Medicine. Este hallazgo puede ayudar a desarrollar nuevas herramientas de diagnóstico para distinguir entre la endometriosis agresiva y no agresiva.
“Nuestro descubrimiento de estas mutaciones es un primer paso para desarrollar un sistema de genética-basado para clasificar la endometriosis por lo que los médicos pueden distinguir cuál formas de la enfermedad pueden necesitar un tratamiento más agresivo y que no puede”, Ie-Ming Shih, MD, PhD , autor principal del estudio, dijo en un comunicado de prensa . Shih es un profesor de patología ginecológica en la Escuela de Medicina de Baltimore, Maryland Universidad Johns Hopkins.
En el estudio “Asociada a cáncer – Las mutaciones en la endometriosis sin cáncer” investigadores realizaron un análisis genético para evaluar la presencia de mutaciones genéticas en muestras de tejido de endometriosis que no se pudo encontrar en el tejido del endometrio sano. Análisis de muestras de tejido recogidas de 24 mujeres reveló que el 79% de ellos tenían una o más mutaciones que estaban presentes sólo en sus tejidos endometriosis, pero no en su tejido endometrio normal.
Cinco de las pacientes presentaban mutaciones en genes comúnmente asociados con el cáncer, que incluían ARID1A, PIK3CA , KRAS y PPP2R1A . Todos estos genes tienen funciones importantes en el control del crecimiento celular, la invasión de células, y daño en el DNA de reparación, y se han asociado con una forma agresiva de cáncer de ovario. Estos hallazgos sugieren que aunque la endometriosis pueden comenzar dentro de las células normales, las mutaciones adquiridas pueden cambiar su destino.
“Nos sorprendimos al encontrar los genes relacionados con el cáncer en estas muestras benignas de endometriosis, debido a que estas lesiones no suelen convertirse en cáncer”, dijo Nickolas Papadopoulos, PhD, profesor de oncología y patología en el Centro de Cáncer Johns Hopkins Kimmel.
“Todavía no entendemos por qué estas mutaciones se producen en estos tejidos, pero una posibilidad es que podrían estar dando las células una ventaja para el crecimiento y la propagación”, agregó.
Los resultados de este estudio pueden contribuir a una mejor comprensión de la endometriosis y allanar el camino para el desarrollo de diagnósticos moleculares, nuevas pruebas y terapias para mejorar la atención de las pacientes. Sin embargo, se necesitan más estudios para comprender plenamente el impacto real de estas variaciones genéticas pueden tener tanto en la agresividad de la enfermedad y los resultados de las pacientes, los autores añaden.
Traducido por la Asociación Endometriosis Panamá, utilizando la herramienta del traductor Google.
