Asociación Endometriosis Panamá #CaminadoJuntos
13 de Noviembre de 2018
La endometriosis y el cáncer de endometrio tienen causas genéticas comunes , según una nueva investigación.
El estudio, “Superposición genética entre la endometriosis y el cáncer de endometrio: evidencia la correlación genética entre enfermedades y los metanálisis de GWAS “, apareció en la revista Cancer Medicine.
Tanto la endometriosis como el cáncer de endometrio tienen un componente genético, con estudios de asociación de genoma completo (GWAS, por sus siglas en inglés) que identifican polimorfismos de un solo nucleótido (SNP), diferencias en un solo bloque de construcción de ADN, llamado nucleótido, asociado con cualquiera de las enfermedades.
La endometriosis y el cáncer de endometrio pueden estar relacionados, como lo sugiere el hecho de que los niveles más altos de estrógeno aumentan el riesgo de ambas enfermedades, lo que, a su vez, se reduce con tratamientos como las píldoras anticonceptivas y las terapias hormonales.
Además, ambos trastornos se correlacionan con un mayor riesgo de fibromas uterinos y cáncer de ovario. Además de sugerir el vínculo, se han informado cambios genéticos relacionados con el cáncer, incluida la desregulación de genes en la endometriosis.
Según los científicos, los estudios epidemiológicos han dado lugar a datos contradictorios con respecto a esta asociación potencial, que puede deberse al pequeño tamaño de las muestras, el diagnóstico insuficiente y el diagnóstico erróneo de la endometriosis y la incapacidad para ajustar las variables como los anticonceptivos orales.
Como tales, realizaron un GWAS, utilizando conjuntos de datos separados para la endometriosis y el cáncer de endometrio para estudiar el alcance de una causa genética común para ambas enfermedades. Posteriormente, el equipo combinó los conjuntos de datos en un metanálisis, un estudio estadístico que combina los resultados de varios estudios, para encontrar loci genéticos o manchas específicas en los cromosomas, potencialmente asociadas con el riesgo de ambos trastornos.
En total, los conjuntos de datos para la endometriosis incluyeron 3,194 casos y 5,330 controles, mientras que los de cáncer de endometrio tuvieron 2,057 casos y 3,866 controles. Los resultados del metanálisis se compararon con los de un conjunto de datos que incluyó 4,402 casos de cáncer de endometrio y 28,758 controles.
Los resultados revelaron la presencia de un solapamiento genético débil a moderado, pero significativo entre las enfermedades, así como una pleiotropía SNP significativa, que se refiere a los SNP asociados a la enfermedad que se correlacionan con la variación en la expresión génica y / o la metilación del ADN: la adición de un metilo Grupo químico al ADN, regulador de la expresión génica – en ambos trastornos.
Trece loci distintos se asociaron con las enfermedades, con un locus (SNP rs2475335) ubicado dentro del gen PTPRD, asociado a un nivel significativo. El PTPRD es un gen comúnmente inactivado en diferentes tipos de cáncer. Se han detectado lesiones y mutaciones en este gen en numerosos tipos de tumores, incluido el cáncer de endometrio. La proteína PTPRD regula la activación de STAT3, un factor de transcripción – proteínas que controlan la expresión génica – previamente implicada tanto en la endometriosis como en el cáncer de endometrio.
Los investigadores señalaron que los otros loci de riesgo identificados contienen genes candidatos como SKAP1 , asociados con el cáncer de ovario, potencialmente relevantes como causas y / o objetivos de tratamiento de la endometriosis y el cáncer de endometrio.
“Nuestro estudio genético indica que la endometriosis y el cáncer de endometrio tienen una etiología genética moderada, pero significativa, compartida”, dijeron los investigadores. Ahora se necesitan estudios para comprender mejor cómo los loci de riesgo identificados afectan a ambas enfermedades, afirmó el equipo.
“Nuestro análisis de correlación genética respalda estudios epidemiológicos grandes recientes que indican un mayor riesgo de cáncer de endometrio en mujeres diagnosticadas previamente con endometriosis”, dijeron.
Traducido por la Asociación Endometriosis Panamá, utilizando la herramienta del Traductor Google.
