Análisis de alta tecnología de los datos genéticos, puede producir nueva prueba para la Endometriosis!

Martes, 25 de noviembre 2014

Estudio financiado por los NIH puede ofrecer alternativa al diagnóstico quirúrgico.

Utilizando la tecnología basada en ordenador sofisticado para analizar los datos genéticos obtenidos de tejido uterino, los investigadores han identificado patrones de actividad genética que se pueden utilizar para diagnosticar la endometriosis , una condición a menudo dolorosa que se produce cuando el tejido que normalmente recubre el interior del útero crece fuera del útero. El método de diagnóstico prototipo, desarrollado con fondos de los Institutos Nacionales de Salud, no sólo puede distinguir la endometriosis de otros trastornos del útero, pero también se puede identificar la gravedad de la enfermedad.

El hallazgo es el primer paso hacia el eventual desarrollo de una prueba para el diagnóstico de la endometriosis que no requiera cirugía. Actualmente, un procedimiento quirúrgico conocido como laparoscopia es la única manera definitiva para diagnosticar y endometriosis etapa que se produce en el revestimiento de la pelvis y los órganos.

Un estudio realizado por investigadores del NIH estima que hasta un 11 por ciento de las mujeres tienen endometriosis.

En su estudio, los investigadores utilizaron una tecnología informática conocida como aprendizaje automático para analizar la actividad de los genes de las muestras de tejido tomadas del endometrio – el revestimiento interno del útero.Aprendizaje automático permite a los ordenadores para aprender de una actividad sin ser programado de forma explícita.Los investigadores biomédicos se basan en la tecnología para analizar las interacciones que tienen cuando la información sobre un gran número de genes se traduce en proteínas, un proceso llamado la expresión génica. El método permitió a los investigadores a desarrollar un sistema de agrupación de gran precisión para distinguir las muestras que vinieron de las mujeres con endometriosis a partir de muestras que vinieron de las mujeres con otras condiciones que afectan el útero y la pelvis, y las muestras que vinieron de los controles normales.

«La laparoscopia involucra anestesia general y hacer una incisión en el abdomen», dijo Louis DePaolo, Ph.D., jefe de la fertilidad / infertilidad Poder del Eunice Kennedy Shriver Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano (NICHD) y coautor del el estudio. «Estos resultados indican que puede ser posible evitar el procedimiento quirúrgico y diagnosticar la endometriosis de una muestra de tejido obtenida en el ajuste de la oficina sin anestesia».

El estudio, publicado en la revista Endocrinología, fue realizado por investigadores de la Universidad de California en San Francisco (UCSF) a través del NIH Programa de Centros Cooperativos especializada en Reproducción e Infertilidad de Investigación , financiado por el NICHD. El apoyo adicional vino de la Universidad de la Oficina del Presidente de California.

En la mayoría de los casos, los resultados de la endometriosis de la menstruación retrógrada, en la que el tejido endometrial fluye hacia atrás, a través de las trompas de Falopio y en la cavidad pélvica, en lugar de a través del cuello uterino, explicó Linda Giudice, MD, Ph.D., un obstetra, ginecólogo, y endocrinólogo reproductivo en la UCSF y autor principal del estudio. En las mujeres con endometriosis cuando el tejido endometrial entra en la cavidad abdominal que atribuye a los órganos de las cavidades abdominal y pélvica, como los ovarios, el exterior del útero, los intestinos u otros órganos o tejidos. Este tejido continúa siguiendo el ciclo menstrual mensual, y la hemorragia resultante puede causar inflamación, cicatrización y dolor. A largo plazo, la endometriosis puede causar infertilidad.

Los investigadores utilizaron muestras de la NIH / UCSF tejido endometrial humano y el Banco de ADN , creado por el Dr. Giudice. Las muestras en el banco provenían de mujeres que se someten a procedimientos relacionados con el útero o la pelvis.

Dr. Giudice y sus colegas utilizaron la tecnología de microarrays de ADN para identificar qué genes se expresaban (implicado en la fabricación de proteínas) en el tejido endometrial de cada mujer. Se analizaron 148 muestras: 77 de las mujeres con endometriosis, 37 de las mujeres sin endometriosis pero con otro uterino / problemas pélvicos, y 34 de mujeres sin ningún tipo de condiciones uterinas (el grupo control).

No sólo pueden los investigadores distinguir entre muestras de pacientes con endometriosis y los que no tienen endometriosis, también pueden decir la diferencia entre las muestras de pacientes con endometriosis y los de los pacientes con otros trastornos uterinos. Por otra parte, podrían decir la diferencia entre las etapas inferiores y más avanzadas de la endometriosis, e identificar la endometriosis en diferentes puntos en el ciclo menstrual.

«Estamos mirando adelante para potencialmente poder hacer una prueba para la endometriosis en la oficina, en lugar de anestesia general en la sala de operaciones,» dijo el Dr. Giudice. Este procedimiento implicaría probablemente la inserción de un pequeño catéter de plástico delgado a través del cuello uterino en el útero para extraer una muestra de células del endometrio – un procedimiento que dura unos 5-10 minutos, explicó el Dr. Giudice.

La Red de Medicina Reproductiva NIH NICHD ha iniciado un ensayo clínico multicéntrico que pondrá a prueba el método en un mayor número de voluntarios, dijo el Dr. De Paolo.

En el endometrio de mujeres con endometriosis, los investigadores encontraron distintos patrones de expresión génica consiste en la inflamación y en la activación del sistema inmune. Los patrones específicos también observados de la expresión de genes involucrados en la construcción de nuevos vasos sanguíneos. Las mujeres con fibromas uterinos y otros trastornos pélvicos también mostraron signos de activación inmune, aunque la expresión génica en estas condiciones difería de que en las mujeres con endometriosis.

Para los investigadores que tratan de perfeccionar el método en una prueba de diagnóstico, el estudio, junto con los datos genómicos los investigadores identificaron, está disponible en línea at http://press.endocrine.org/doi/abs/10.1210/en.2014-1490?url_ver=Z39.88-2003&rfr_id=ori:rid:crossref.org&rfr_dat=cr_pub%3dpubmed .

Sobre el Eunice Kennedy Shriver Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano (NICHD): La investigación patrocinadores NICHD sobre el desarrollo, antes y después del nacimiento; , niño, y salud de la familia materna;cuestiones de biología reproductiva y población; y rehabilitación médica. Para obtener más información, visite la página web del Instituto en http://www.nichd.nih.gov .

Acerca de los Institutos Nacionales de Salud (NIH): NIH, la agencia de investigación médica de la nación, incluye 27 institutos y centros y es un componente del Departamento de Salud y Servicios Humanos de Estados Unidos. NIH es la principal agencia federal realización y apoyo de la investigación médica básica, clínica y traslacional, y está investigando las causas, tratamientos y curas para las enfermedades comunes y raras. Para obtener más información sobre los NIH y sus programas, visite www.nih.gov .

Traducido por la Asociación Endometriosis Panamá, utilizando la herramienta del Traductor Google.

Información gracias a: High-tech analysis of genetic data may yield new test for endometriosis