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Dos grandes estudios dirigidos por Australia, arrojan más luz sobre la base genética de la Endometriosis

22 de Septiembre de 2017

Dos estudios a gran escala dirigidos por investigadores de la Universidad de Queensland en Australia, han generado nueva información sobre las bases genéticas de la endometriosis .

Una de las piezas de investigación, titulado “Meta-análisis identifica cinco novela loci asociados con la endometriosis resaltando genes clave implicados en el metabolismo hormonal “, apareció en Nature Communications .

Se basó en un estudio  de asociación en todo el genoma de 17.045 pacientes con endometriosis y 191.596 controles.

Este tipo de estudio es un enfoque relativamente nuevo para identificar genes que juegan un papel en la enfermedad. Se trata de buscar el genoma de una persona – o conjunto completo de ADN – para pequeñas variaciones que ocurren con más frecuencia en personas con una enfermedad que en personas sin la enfermedad.

Con este análisis, el equipo identificó cinco nuevos componentes del gen que se asociaron significativamente con el riesgo de desarrollar endometriosis.

“Aunque los genes no son el único factor decisivo para determinar si una mujer desarrollará endometriosis, es importante identificar los genes que aumentan el riesgo de una mujer para que podamos entender los factores que causan esta enfermedad”, Grant Montgomery, profesor del Instituto de la Universidad de Queensland para Molecular Bioscience, dijo en un  comunicado de prensa . Fue co-autor principal del estudio.

“Sabemos que los factores genéticos representan el 50 por ciento del riesgo de una mujer de desarrollar endometriosis”, dijo. Pero “no es una mutación genética la causa de esta enfermedad, sino múltiples variaciones genéticas que contribuyen a incrementar el riesgo de una persona”.

El otro estudio, publicado en  Scientific Reports ,  se tituló ” Análisis de posibles variantes modificadoras de proteínas en 9.000 pacientes con endometriosis y 150.000 controles de ascendencia europea . 

Se trataba de una estrategia de análisis de datos llamada exome-array que se centra en las secuencias que codifican proteínas en lugar de toda la información genética en una muestra. El equipo esperaba que esta estrategia más aguda identificara las variaciones genéticas que sus estudios de asociación en todo el genoma faltaron.

Analizaron datos sobre 9.004 pacientes con endometriosis y 150.021 controles de ascendencia europea. La información provenía de seis registros de pacientes: QIMR-Australia, LEUVEN-Bélgica, NHS2-USA, BioVU-USA, WGHS-USA e iPSYCH-Dinamarca.

Inicialmente, los investigadores demostraron una asociación significativa entre una mutación en una región del  gen CUBN y otros dos genes:  CIITA y PARP4 . Sin embargo, el hallazgo no pudo resistir en un análisis dirigido a confirmar los resultados.

Utilizando otro enfoque de confirmación, los investigadores examinaron las secuencias de los genes que habían identificado antes como posibles vínculos con la endometriosis. El único gen que continuó mostrando un posible vínculo con la endometriosis fue GREB1 . Sin embargo, el equipo no identificó ninguna variación modificadora de proteínas que pudiera conectar  GREB1 y endometriosis.

Dijeron que este hallazgo podría provenir de la demografía. Cuando por primera vez vinculado el gen a la endometriosis, que estaban estudiando a las personas de ascendencia europea y japonesa. El segundo estudio sólo incluyó a personas de ascendencia europea.

El equipo pidió estudios adicionales que incluyan otras etnias y mujeres con alto riesgo de desarrollar endometriosis.

“Aunque todavía hay un largo camino por delante antes de que la endometriosis puede ser diagnosticada sin cirugía laparoscópica, o nuevos tratamientos se crean para tratar mejor la enfermedad, estamos haciendo progresos significativos hacia el logro de este objetivo”, dijo Montgomery-

Información gracias a: https://endometriosisnews.com/2017/09/22/two-large-scale-studies-shed-more-light-on-genetic-basis-of-endometriosis/?utm_source=END+E-mail+List&utm_campaign=9ce8644bfb-RSS_MONDAY_EMAIL_CAMPAIGN&utm_medium=email&utm_term=0_5a9732e593-9ce8644bfb-71523589

Traducido por la Asociación Endometriosis Panamá, utilizando la herramienta del Traductor Google.

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