Asociación Endometriosis Panamá #CaminadoJuntos
La endometriosis es una enfermedad que produce dolor pélvico a causa de la presencia de tejido del útero (endometrio) que crece en la cavidad abdominal y responde a las hormonas. Aunque las cifras no son objetivas, se estima que hasta un 10% de las mujeres en edad reproductiva padecen ese trastorno, mientras existen ciclos menstruales, con hemorragia, inflamación, dolor y a veces incapacidad para conseguir un embarazo. Aunque se desconoce su origen y se han barajado diferentes propuestas biológicas, se desconoce con exactitud el mecanismo de producción. Tampoco se conoce porque el desarrollo, evolución y complicaciones son tan heterogéneas.
Entre los problemas que acompañan a la enfermedad se puede mencionar la dificultad para su diagnóstico en las fases más iniciales, de manera que muchas mujeres pasan años (7-11 años) hasta que se establece su diagnóstico, se someten a diferentes pruebas con resultados variables y se tratan de forma incorrecta. Existe la sospecha que muchas mujeres están predestinadas a padecer la endometriosis desde la vida intrauterina, bien porque la enfermedad tiene causas genéticas (o factores predisponentes para que otros mecanismos pongan en marcha la enfermedad) o se produce por alteraciones en el desarrollo intrauterino [1-3].
Investigadores norteamericanos han identificado el patrón genético que causa la endometriosis y sus formas más graves. Este hallazgo permitirá ahorrar intervenciones quirúrgicas a millones de mujeres, puesto que el diagnóstico con el test genético de endometriosis anulara la necesidad de la cirugía (laparoscopia) con fines diagnósticos.
Figura 1. Múltiples focos de endometriosis peritoneal superficial.
El equipo californiano estableció las características del genoma de muestras de endometrio (el tejido normal dentro del útero que produce la menstruación) procedentes de mujeres con y sin endometriosis. La clasificación de las muestras siguió un sistema binario según la expresión de genes en pasos sucesivos, incluyendo la presencia o no de endometriosis y la gravedad clínica de la misma. Para cada subgrupo clasificado de las enfermas o sanas, existen pocos genes que se relacionan para un posible diagnóstico genético.
Con este sistema se diagnosticó con una precisión del 90-100%; no solo se detectó la endometriosis, sino que además se diferenció de otros problemas clínicos como los miomas o fibromas uterinos y se pudo establecer la gravedad de los casos de endometriosis. Además, se puede detectar la endometriosis en diferentes fases del ciclo menstrual en función de los cambios hormonales, dado que la expresión de los genes en mujeres con endometriosis es diferente.
El test genético tiene una gran proyección clínica, dado que será posible diagnosticar la enfermedad en la consulta sin necesidad de ecografías o cirugía. Simplemente con la obtención de una muestra del fluido uterino con un catéter flexible se podrá hacer el análisis y llevarse el diagnóstico la paciente en la misma visita.
El gobierno de Estados Unidos ha puesto en marcha un estudio piloto para confirmar los resultados en una población amplia. Desde luego se vislumbra un cambio radical en el manejo clínico de la endometriosis, con posibilidades de tratamiento en las fases iniciales de la enfermedad (no olvidemos los años en el retraso diagnóstico actual), una reducción en el sufrimiento de pacientes y una enorme reducción de los costes asistenciales. Por otra parte, las pacientes podrán disponer de su propia “agenda” para ajustar su tratamiento hormonal y dirigir su destino personal [4]. Se estima que en España hay un millón y medio (?) de personas que pueden tener diferentes formas de endometriosis, con un porcentaje muy importante de las mismas sin saber que padecen la enfermedad.
Referencias
1. Gineblog. Cambios genéticos y epigenéticos preceden la clínica de endometriosis.
2. Gineblog. Los genes de la endometriosis.
3. Borghese B, et al. Identification of susceptibility genes for peritoneal, ovarian, and deep infiltrating endometriosis using a pooled sample-based genome-wide association study. Biomed Res Int 2015;2015:461024.
4. Pérez-López FR. Endometriosis: the other agenda. 10º Congreso Europeo EMAS, Madrid, 20-22 mayo 2015.
Información gracias a: http://www.gineblog.com/ginecologia/patologia-genital/test-no-invasivo-para-detectar-la-endometriosis.html
