La Endometriosis puede estar relacionado con mutaciones en un gen!

01 de Febrero de 2016

Investigadores Juneau encontrar “exceso” de mutaciones en NLPR2 riesgo aumento gen de la enfermedad por diez.

Juneau Biosciences ha descubierto que un “exceso” de mutaciones en un gen específico aumentan considerablemente el riesgo de padecer de una mujer endometriosis.

Investigadores Juneau estudiaron el perfil genético de más de 5.000 mujeres con endometriosis, y se encontró que el gen NLPR2 tenía un excesivo número de mutaciones en las mujeres con endometriosis en comparación con la población general. De hecho, ellos reportaron el hallazgo de mutaciones NLPR2 nocivas en 1 de cada 11 pacientes con endometriosis estudiado, lo que aumentó el riesgo de desarrollar la enfermedad por diez. (NLPR2 significa NACHT, LRR y PYD dominios que contienen proteínas 2.)

Expresado en células blancas de la sangre, embriones antes de la implantación, los órganos reproductivos femeninos, y lesiones de la endometriosis, la proteína NLPR2 se sabe que participan en el sistema inmunitario innato, aunque su función en muchos tejidos no se entiende bien. Los científicos creen que las mutaciones observadas en mujeres con endometriosis probable causar fallos de funcionamiento adecuado del sistema inmunológico, lo que permite que el tejido endometrial crece fuera del útero para pasar desapercibido. El gen NLPR2 es un gen impreso, lo que significa que sólo una copia del gen, en este caso el uno heredado de la madre, se expresa y se produce la proteína. La investigación anterior ha demostrado también que las mutaciones en este gen se han asociado con trastornos de impronta y reproductivos, y que las mujeres con endometriosis son más propensos a desarrollar enfermedades autoinmunes.

La compañía y sus investigadores están estudiando los mecanismos genéticos y moleculares detrás de las mutaciones, con el objetivo de diseñar ADN pruebas que podrían predecir el riesgo de desarrollar endometriosis de una mujer. Según un Juneau comunicado de prensa, el Dr. Kenneth Ward, fundador y CEO de Juneau Biosciences, describió el descubrimiento como el primer efecto “gen principal” asociado con la endometriosis.

Dr. Ward presentó los resultados en el 2015  de la Sociedad Americana de Genética Humana  reunión celebrada en Baltimore, Maryland.

Información gracias a: http://endometriosisnews.com/2016/02/01/immunity-gene-implicated-in-endometriosis/